inploid.com
Bilmek istediğin her şeye ulaş

Down sendromu'nun oluşmasının sebebi nedir?

Düzenle
1 dk'dan az okuma

Pelin Şen, Psikolog · 5181 puan · Mart 2012

Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olması sonucunda oluşur. Bu bir hastalık değil, genetik farklılıktır.

Fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurları genler ve kromozomlardır. Dolayısyla, çocuktaki fazladan bir kromozom onun hayatını etkileyecek güçtedir. Bu tip  kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez fakat down sendromy embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Bu konuda şunu bilmek çok önemli. Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir. Hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında olan hiçbir şey çocuğu Down Sendromlu yapmaz. Bu yanılgıya düşen anneler kendilerini suçlayabilir, durumu kabullenemeyebilirler. O yüzden bunun bir "farklılık" olduğu hiçbir zaman unutulmamalı. O çocukların da kendilerine has kişilikleri, yetenekleri, duygu ve düşünceleri var. 

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler şöyle : annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı. Fakat bunlarun hiçbiri kesinlik kazanmış değil. Sonuç olarak, 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuş.

Fakat annenin yaşı ve Down Sendromu arasındaki ilişki konusunda elimizde şöyle bir istatistik veri var:


Down Sendromu

  • Paylaş
Down Sendromu

Down Sendromu ya da Mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. 

Trizomi 21 veya mongol  da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasından dır. 

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı  1-2 oranında görülür. Down Sendromu


 normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Down Sendromu


Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel  duyarlar. 

Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili ) test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. 

Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 24. Haftata kadar yasalarımız buna izin vermektedir. Ancak kararı elbette  verecektir. 

Genel anlamda  yaşı arttıkça Down sendromlu  doğurma riski artar. 

30 yaşında 1/855 
35 yaşında 1/365 
40 yaşında 1/109 
45 yaşında 1/32 
49 yaşında 1/12 oranında görülür. 

Doğuştan kalp anomalileri bu  sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak barsağı tıkanıklığı), Down sendromunda sıkça görülür. 

Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) sıklığı normale göre artmıştır. 

Kaynak: Dr. Selman Laçin
  • Paylaş