Prenatal Tanı Yöntemleri

Ocak 2014 | Gonca Köse, Öğrenci
Prenatal ( doğum öncesi) tanının amacı; fetüsün mevcut problemlerinin tanılanması, gebe ve eşinin fetüs sağlığı hakkında bilgilendirilmesi ve gerekirse gebeliğin sonlandırılmasıdır.

Prenatal tanı işlemlerinin yapılması gereken durumlar;
  • Ultrasonografide patolojiye rastlanması
  • Gebe kadının 35 yaş ve üzerinde olması
  • Maternal serum tarama testlerinde elde edilen sonuçlarda risk varlığı
  • Ailede kromozomali tek gen ya da multifaktöriyel genetik hastalıkların varlığı
  • Fetal enfeksiyonlar
  • Kromozom anomalili çocuk öyküsü
  • Kötü obstetrik öykü ( rahim için ölüm, tekrarlayan düşükler... )

Prenatal tanı yöntemleri dış muayene ve iç olarak iki türlüdür. İç denilen invaziv yöntelerin uygulandığı anneye ya da bebeğe bir işlemin yapıldığı tanı yöntemleridir.

Dış muayene yöntemleri;

Ultrasonografi: Vajinal ve abdominal usg olarak iki çeşittir. Abdominal usg yapılması için mesanenin dolu olması gereklidir. Bu yöntemle gebeliğe bakılır, gebelik uterus içinde mi dışında mı buna bakılır, fetus sayısına, fetal ölüme ve plasentayla alakalı durumları tanılamak için kullanılır. Özel organ anomalilerini tanılamak amacıyla yapılır. Down sendromuna ait göstergeleri tanılamakta kullanılır. ( baş- popo uzunluğu, biparietal çap, femur uzunluğu, karın çevresi ölçümü ile... )

Tarama testleri

İkili test:
Nukal kalınlık: Down sendromu tarama testinde kullanılır. Fetüsün ense cildinin altında, içinde sıvı olan alanın ölçülmesidir.
Papp- A düzeyi: İlk trimesterda ( ilk 3 ay ) hızla artar.
Serbest B HCG: Erken gebelikte her iki günde bir yaklaşık iki kat artar. 12 -16 haftalar arasında en yüksek değerine ulaşır.
Bu 3 parametreye ek olarak ikili testte nazal kemiğe bakılır. Ense kalınlığı, nazal kemikle birlikte değerlendirildiğinde %93 oranında down sendromuna bakılır.

Üçlü test: 2. Trimesterda (2. 3 ay ) 16-18 hasta arasıdır. 16. Hafta dolduğunda yapılması en idealidir. Çünkü B hcg pig yapar. 2'li ve 3'lü test karşılaştırıldığında 2'li test daha erken dönemde yapılır. 2'li de down sendromuna bakılır, 3'lü de nöral tüp defektine bakılır.

Dörtlü tarama testi: 16-18. Haftalarda yapılır. İnhibin-A bu teste eklenir. 3'lün testle karşılaştırıldığında 3'lü testin tüm avantajlarına sahiptir. Duyarlılığı %14 daha fazladır. Yalancı pozitiflik oranı düşüktür. ( 3'lü testde bakılan B hcg hormonu hamilelikte ortaya çıkan bir hormondur ancak rahimdeki kist de bu hormona neden olabilir bu da yalancı pozitifliği oluşturabilir.) Amniyosenteze gidiş riskini azaltır.

Biofizik Profil: 5 kriter vardır.
  1. Fetusun solunum hareketi
  2. Amniyotik sıvı volümü
  3. Fetal ekstremite ve vücut hareketleri
  4. Fetal tonus
  5. Fetal kalp atım reaksiyonudur.
BPP uygulama: Non- stres test biofizik ile bağıntılı yapılır. 5 değişkene göre puanlama yapılır. Her olumlu yanıta 2 puan verilir. En yüksek 10 en düşük 0'dır. Puan ne kadar yüksekse fetal sağlık o kadar iyidir.

Fetal Ekokardiyografi: 22-24 haftalık gebelikte yapılır. Amaç riskli hasta grubuna ait fetüsteki normal ekokardiyoyu ölçmek.

Fundus-Pubis Yüksekliği: Son adet tarihinin yanlış bilinmesi, fetusun duruşu, amniyon sıvısı patolojisi, çoğul gebelik, iri gebelik yanlış sonuç verebilir.

Karın çevresi ölçümü: Çoğul gebelik, iri bebek, annenin aşırı kilosu, over ve uterus tümörleri yanlış sonuç verebilir.

Fetal hareketlerin izlenmesi: 16-18. Haftalardan itibaren anne fetusun hareketlerini algılamaya başlar. Bu hareketlerin izlenmesinde 3 yöntem kullanılır.
  1. Anne fetal hareketleri kaydetmeli
  2. Hareketlerin eş zamanlı olarak usg ile gözlemlenmesi
  3. Takodinamometri sırasında doppler usg ile kaydedilmesi gereklidir.

Fetus 75 dk hareketsiz kalır. Basit bir yöntem anne günde 10'a kadar her gün fetusun hareketlerini sayarak fetal sağlığı kontrol edebilir. Hareketlerin sayısı kadar niteliği de önemlidir.
Elektronik fetal monitorizasyon : Amaç fetal fkh'nın elektronik monitörizasyonu ile normal dışı alımları belirlemektir.

Non stress test (NST) : Fetusun kalp atışları­nın seyri­ni ve bebek hareketleriyle olan ilişkisi­ni temel alarak fetal distres taramasın­da kullanılan bir testtir. En erken 28. Haftada uygulanır. NST bir haftalık durumu gösterir.

İnvaziv prenatal tanı yöntemleri;

Koriyonik villus yöntemleri; 9-11 haftalarda yapılabilir. Kromozomal anomalileri ve kan hastalıklarını tanılama da önemlidir. Bu test ile nöral tüp defekti ve MS- AFP ile ilişkili hastalıklar taranmaz. 1-2 günde sonuç alınır.

Amniyosentez: 14-20 haftalarda yapılır. Abdomenden 20 cc'lik enjektör ile sıvı alınır. Geç ve erken gebeliklerde, kromozom bozukluğu olan doğum geçmişinde, eşlerde metabolik bozukluk olduğunda, teratojene maruz kalma durumunda, anormal usg sonuçlarında yapılır.

Koryosentez: Geç dönemde yapılır. Kan ve metabolik hastalıklara bakılır. Anne de rh uyuşmazlığı olduğunda yapılır. Fetusun veninden sıvı alınır.