Bilmek istediğin her şeye ulaş

Porfiria nasıl bir hastalıktır?

Porfiri kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir madde olan hemoglobinin yapısını oluşturan ‘Hem’ adlı maddenin sentez bozukluğundan dolayı ortaya çıkan, ataklar halinde gelen ve birçok organ sistemini ilgilendiren bir hastalıktır.
Porfiri hastalığı, otozomal dominant (baskın) veya otozomal resesif (çekinik) olarak çocuklara geçebilir.

Porfiria hastalığının çeşitleri bulunuyor ancak hepsinde ortak olan bir durum vardır. Heme adlı enzimin olmamasıdır. Vücutta miktarı artan bu madde hastanın idrar rengini koyu kırmızı ve ışıkta mor gösterir. Bu hastalık ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.

BELİRTİLERİ
  • Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur.
  • Nöropsikiyatrik belirtilerden görsel ve işitsel halüsinasyonlar, anksiyete zihin bulanıklığı, depresyon ve paranoya görülebilir.
  • Nörolojik bulgular arasında ise his kaybı, uyuşma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas ağrıları
  • Çarpıntı ve taşikardi, hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir.
  • Güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık ve güneş ışığına bağlı ciltte su toplanması
  • Kol, bacak ve sırtta ağrı
  • Böbrek fonksiyonlarında azalma
  • Dişlerde anormal renkler gibi bulguları vardır.
Bu hastalıktaki güneşe karşı olan hassasiyet, ciltte yaraların oluşumu vampir hastalığı olarak da adlandırılmasına neden olmuştur.
Porfiria hastalığının tedavisi çeşidine göre ilaç tedavisi, güneş ışığından korunma ve diyet gibi yöntemlerle yapılır.

Porfiria hastası bir insan ve normal insanın idrarı:


Vampirler
  • Paylaş