Rett bozukluğu nedir? Rett bozukluğu olan bir çocuğun beşinci ayına kadar normal gelişiminden sonra neden bozukluklar ortaya çıkar?

Rett bozukluğunun X kromozomuyla ilgili olduğunu ve bu sebeple kız çocuklarında daha fazla görüldüğünü biliyorum ayrıca yürümede, konuşmada, hatta soluk alışverişte bile belli bir yaşa kadar bozuluklar devam ediyor. Bazı durumlarda hiç geçmiyor. Kalıcı bir tedavisi yok ancak terapilerle daha iyi duruma gelmeleri sağlanabiliyor.... 6 aylıktan sonra belirtiler başlıyor bunun sebebini bilmiyorum ancak refleks davranışlardan öğrenilmiş davranışlara geçildiği için olabilir. Konuyla ilgili hatırlayabildiklerim bunlar sorunuz varsa tekrar cevaplamaya çalışırım....

X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı görülen bir rahatsızlıktır. Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur. Genellikle kız çocuklarında görülür, erkek çocuklarında da görünme olasılığı vardır.

Eklemek istediğim 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normal ve normale yakındır.

Açıkçası sorunun cevabını baya düşündüm, fakat normale yakın bir gelişim tamamlarlar diye biliyorum.

Soruda belirtildiği gibi Rett bozukluğu aniden ortaya çıkar. Bir çocuk 6-18 aylık olana kadar gelişim seyri normal bir şekilde ilerlerken çocuk gerileme ve geçici durgunluk sürecine girer. Davranışlarında stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları, kafa gelişiminde yavaşlama, nöbetler, düzensiz soluk alıp verme gibi değişimler görülür.

Rett sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı kızlarda daha çok bulunur. Özellikler kız çocuklarında görülür çünkü 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.

X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. 6 ila 18 aya kadar hastalık normal görünümleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle farkedilmeyebilir. Motor ve beceri hareketlerini kullanmaya basladığı dönemde diğer yaş grubu hastalığı olmayan çocuklara kıyasla ilerleme olmaması aksine gerileme olması hastalığı fark edilir hale getirir.. Hasta kas aktivitesi gerektiren işlevleri yapmakta zorlanır.. Nefes almada zorlanma ya da kaslarda hareket kısıtlılığı örnek verilebilir..