Bilmek istediğin her şeye ulaş

Tay-sachs hastalığı nedir?

Tay-Sachs hastalığı (TSD) çoğunlukla Kajun toplululukarında, Aşkenazi Yahudileri'nde ve Fransız kökenli Kanadalılar'da görülen, çok sık rastlanmayan bir genetik bozukluğa bağlı hastalıktır. Bu hastalık kişilerin merkezi sinir sistemi ve beyin arasındaki iletişimde bozukluğa sebebiyet verir. Bu hastalığa sahip olan bebekler ilk aylarda normal görünürken, altıncı aydan itibaren fiziksel ve zihinsel gelişimlerinde azalma görülür hareketsizleşirler.

Hastalığın bir diğer türü de bu enzim eksikliğinin iki yaşından sonra ortaya çıkmasıyla meydana çıkar.

Bu hastalık ölümcüldür ve çaresi yoktur, genellikle en fazla 5 yaşına kadar yaşayabilirler. Öldürmesinin sebebi ise belirli bir yağ türünü parçalamak için gereken Heksosaminidaz A enziminin vücut tarafından üretilememesidir. Buna bağlı olarak bu yağlar beyin hücrelerinde birikir...


  • Paylaş
Tay-Sachs hastalığı ( GM2 gangliosidosis veya hegzozaminidaz a eksikliğiolarak da bilinen kısaltılmış tsd,) bir otozomal resesif genetik bozukluktur. Infantil Tay - Sachs hastalığı bilinen en yaygın onun türevi o yaş 6 ayda başlar ve genellikle ölüm yaşı dört sonuç acımasız bir bozulma fiziksel ve zihinsel yetenekleri ile sunar.
Bir bu gen kusurlu kopyasını her üst nesneden tek bir gen genetik bir kusur nedeniyle oluşur. Sonunda bu hücreleri erken ölüm için önde gelen beyin, sinir hücrelerini zararlı gangliosides miktarlarda birikir hastalık ortaya çıkar. Şu anda herhangi bir tedavi veya tedavisi yoktur. Tay - Sachs hastalığı nadir bir hastalıktır. Kistik fibrosis ve orak hücreli anemi gibi otozomal diğer bozukluklar çok daha yaygındır.
Hastalık İngiliz ophthalmologist Warren Tay olan retina göz kırmızı yerinde 1881 yılında ilk tarif eden ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs Tay-Sachs hücresel değişikliklerin açıklandığı ve 1887 yılında Doğu Avrupa Yahudi (Aşkenaz) nüfusu artan bir yaygınlık kaydetti ve Mount Sinai Hastanesi almıştır.
Geç araştırmada bu Tay - Sachs hastalığı genetik mutasyon hexa gen Kromozom 15 üzerinde neden olduğu yüzyılın gösterdi. hexa mutasyonlar çok sayıda keşfedildi ve yenilerini hareketsiz bildirilir. Bu mutasyonlar önemli frekansları çeşitli nüfus ulaşmak. Fransızca Kanadalılar Güneydoğu Quebec Aşkenaz Yahudileri için benzer bir taşıyıcı frekansını var, ama farklı bir mutasyon taşıdıkları. Birçok Jackets Güney Louisiana Aşkenaz Yahudileri yaygın olarak kullanılır aynı mutasyon taşırlar. Çoğu hexa mutasyonlar nadir ve genetik olarak izole nüfus meydana gelmez. Hastalık, potansiyel olarak gelen iki ilgisiz hexa gendeki mutasyonlar ve miras oluşabilir.
tsd, her iki ebeveyn taşıyıcıları olduğunuzda, orada etkilenen bir çocuk doğurma % 25 risk anlamına gelen bir otozomal resesif genetik bozukluk olduğunu.
  • Paylaş
Sonraki Soru
HESAP OLUŞTUR

İstatistikler

1653 Görüntülenme4 Takipçi2 Yanıt